Vad är Retts syndrom? Allt om sjukdomen lät: orsaker, symptom, utvecklingsstadier, diagnos och behandling av patologi. Retts syndrom (RTT, deformation av MECP2 -genen) är en sjukdom på gennivå, som orsakas av svår mental retardation på grund av dysfunktion i centrala nervsystemet hos människor. Som praktiken visar är flickor mest mottagliga för denna patologi. Det är nödvändigt att förstå alla nyanser av denna farliga sjukdom, som är ärvd.
Beskrivning av sjukdomen Rett syndrom
Själva uttrycket indikerar att det fick sitt namn för att hedra sin upptäckare. Det finns två versioner av datumet då världen lärde sig om denna neuropsykiatriska sjukdom. Retts syndrom upptäcktes 1954, beskrevs 1966 och meddelades och erkändes av allmänheten 1983.
Andreas Rhett, neurolog och barnläkare från Österrike, studerade regressionen av mental utveckling hos barn och specialisten var intresserad av två av hans unga patienter. Den kliniska bilden av flickornas sjukdom var radikalt annorlunda än alla fall han känner till, lät det inom medicin. Intresserad av denna paradox beslutade Andreas Rhett att resa över Europa för att hitta barn med liknande tecken på patologi. År 1966 presenterade han för det vetenskapliga rådet resultaten av hans forskning, som inte gjorde intryck på hans neurologkollegor.
Som en oberoende sjukdom började Retts syndrom sticka ut 1983 på grund av betydande tillägg till huvudidén från den svenska forskaren B. Hagberg. Det var han som tydligt uttryckte symtomen på den pågående patologin, vilket gjorde det möjligt att upprätta en allmän klinisk bild av den ljudade avvikelsen.
1999 är ett genombrott i studien av denna sjukdom tack vare forskningen från den amerikanska forskaren av libanesiskt ursprung H. Zogby och hennes team. Det var dessa innovatörer som gjorde det möjligt för första gången att diagnostisera den beskrivna avvikelsen från normen på genetisk nivå och avslöja mekanismen för dess förekomst.
Efter många studier av specialister kan man i allmänhet dra slutsatsen att Retts syndrom är ett vanligt nonsens (förkortning eller förlängning av det kodade proteinet) eller missense -mutation (aminosyraersättning) av MECP2 -genen (medlem i proteinfamiljen, genmodulator transkription). En liknande X-kopplad patologi upptäcks i heterozygoter, vilket främst gäller flickor. Om vi talar om en mutation av hemizygoter, är resultatet för dem dödligt.
Det är av denna anledning som Retts syndrom hos pojkar är ett unikt fall (undantaget är flera atypiska former av sjukdomen och förekomsten av en ytterligare X -kromosom), eftersom det i dem är praktiskt taget oförenligt med livet (intrauterin fosterdöd eller dödsfall av ett barn vid 2 års ålder). Enkelt uttryckt är den ljudade patologin en manifestation av mental retardation hos en person, som är ärvd. Sjukdomsutvecklingen leder till neurologiska problem och dysfunktion i muskuloskeletala systemet. Med förbehåll för alla rekommendationer från läkare och korrekt vård kan en person med en liknande diagnos leva upp till 50 år.
Orsaker till Retts syndrom
Etiologin för denna patologi är ganska komplicerad, inte bara för en vanlig man på gatan, utan också för läkarna själva. De främsta orsakerna till Retts syndrom kan uttryckas av följande hypoteser:
- Genmutation … Inledningsvis trodde man att det var incest (familjeband) som leder till sådana katastrofala konsekvenser i form av en progressiv X-kopplad sjukdom.
- Brytning av X -kromosomen (deformation av problemområdet i den korta armen) … Denna patogenes bidrar till förändringar i hjärnan, som fortsätter tills barnet når fyra årsskiftet.
- Brist på neurotrofiska faktorer … Den låta avbrutna utvecklingen orsakar deformation av de nedre motorneuronerna, basala ganglier och ryggmärgen är involverad i denna patologiska process.
Det är ett faktum att Retts syndrom är ärftligt. Det finns dock fortfarande ingen samsyn bland specialister om arten av bildandet av en upplevd X-kopplad sjukdom.
De viktigaste symptomen och stadierna av Retts syndrom
Det bör noteras att upp till 4-5 månader visar den beskrivna patologin sig inte visuellt på något sätt. Ett spädbarn kan skilja sig från andra friska spädbarn bara genom att det har några symtom på hypotoni och obetydlig muskel slapphet registreras. Efter denna period kan dock följande symptom på Retts syndrom bestämmas hos ett barn:
- Nedsatt mental funktion … CRD är det främsta kännetecknet för X-länkad sjukdom. Samtidigt uttrycks mental utveckling i frånvaron av kognitiv aktivitet hos barnet och hans psykiska utvecklingsstörning.
- Olämplig rörelse … De har en repetitiv och repetitiv natur, som inte kan vara obemärkt av andra. Händerna på ett barn (och sedan en vuxen) med Retts syndrom är ständigt rastlösa. Han rör outtröttligt fingrarna, klappar i handflatorna och gör rörelser som liknar tvätta händer.
- Problemet med proportionerna i figuren … För det första, i sådana patienter, motsvarar tillväxten inte allmänt accepterade standarder, eftersom det finns en betydande avmattning i den. För det andra är deras huvud mycket mindre än hos en proportionellt vikt person (mikrocefali). Extremiteterna hos patienter med Retts syndrom är också kortare än normen.
- Andningsproblem … De uttrycks i aerofagi (sväljning och uppstötning av luft), apné (plötsligt upphörande av andningen) och hyperventilation (febril grund andning).
- Svårt att tala … Vissa barn med Retts syndrom lär sig grunderna i att tala först, vilket ger deras föräldrar hopp. Men snart reduceras även dessa blygsamma framgångar till "nej" i slutändan.
- Konstig promenad … Barn med en liknande diagnos rör sig som på pålar eftersom de inte böjer knäna. När de blir äldre befinner sig några av dem begränsade till rullstolar.
- Skolios … Dess utveckling är oundviklig för alla med Retts syndrom. Det uppstår på grund av dystoni i patientens muskler med en fruktansvärd sjukdom.
- Epileptiska anfall … De upprepas ganska ofta och börjar utvecklas efter att barnet är tre år.
Experter uttrycker de fyra stadierna av utvecklingen av den X-vävda sjukdomen. Den kliniska bilden av var och en av dem är följande:
- 4 månader - 2 år … I denna ålder är det en fördröjning av huvudets tillväxt, musklerna börjar försvagas och intresset för hela världen runt oss försvinner helt.
- 2-3 år … I de flesta fall tappar barn som babblade och försökte gå innan 12 månader sina förvärvade färdigheter. Det är under den upplysta perioden som barnet börjar göra okontrollerade rörelser med händerna.
- 3-9 år gammal … Denna tidsperiod kan kallas ett ganska stabilt stadium under sjukdomsförloppet. Extrapyramidala störningar (nedsatt rörelse, muskelton) och mental retardation är huvudindikatorerna för denna period.
- 9 år och framåt … Efter slutet av det stabila stadiet börjar störningar i ryggraden och det autonoma systemet att utvecklas, och sådana förändringar är en irreversibel process. Krampen kan sluta, men oförmågan att röra sig självständigt uppstår.
Med alla listade symtom på Rett -syndromets sjukdom är puberteten hos ett barn med en liknande diagnos helt i överensstämmelse med normen. De ljudade fyra stadierna kan kallas villkorliga, eftersom mycket beror på de individuella egenskaperna hos patientens kropp och dynamiken i patologins utveckling.
Diagnostik av Retts syndrom
Det är bäst att dra nytta av möjligheterna med modern genetik även under barndomsperioden. Om en sådan försiktighetsåtgärd har missats, bör du vid de första alarmerande symptomen snabbt söka hjälp från specialister.
För att observera den kliniska bilden av X-woven-sjukdomen är det nödvändigt att genomgå en rad undersökningar:
- Neurologkonsultation … Föräldrar som har börjat märka avvikelser i deras barns utveckling bör definitivt besöka en lät specialist. Läkaren kommer att analysera barnets livshistoria, bedöma den unga patientens motorik och talförmåga och mäta omkretsen av hans huvud.
- CT (datortomografi) … Efter samråd med en neurolog kan denna procedur ordineras. Med hjälp av denna metod för att diagnostisera Retts syndrom analyseras hjärnans tillstånd och gripandet av dess utveckling registreras.
- EEG (elektroencefalogram) … Om en långsam bakgrundsrytm observeras vid avkodning av resultatet, indikerar detta närvaron av en X -kromosommutation i kroppen.
- Elektrokardiografi … Hos patienter med Retts syndrom ökar risken för stroke flera gånger. Därför är detta förfarande helt enkelt nödvändigt.
- Ultraljud (ultraljud) … Denna typ av diagnos avslöjar underutvecklingen av enskilda inre organ (lever, njurar, mjälte och hjärta) hos en patient med Retts syndrom. Det är av denna anledning som patienter med en sådan diagnos riskerar att plötsligt dö.
Ganska ofta diagnostiseras deformation av MECP2 -genen (när det gäller dess första eller andra period) av misstag som autism. Det finns dock en viss skillnad mellan dessa två patologier, som en erfaren specialist alltid kommer att märka.
Funktioner vid behandling av Retts syndrom
Forskare över hela världen försöker fortfarande hitta ett "mirakelpill" från den farliga genetiska sjukdomen. För närvarande kan läkare bara stoppa de symptomatiska manifestationerna av denna sjukdom. Retts syndrom behandlas vanligtvis med receptbelagda läkemedel och konventionella behandlingar.
Medicin för Retts syndrom
Huvudsyftet med en sådan händelse är att stödja patientens allmänna tillstånd och förbättra livskvaliteten. Normalt föreskrivs i detta fall följande behandling för Retts syndrom:
- Antikonvulsiva medel … Frekventa anfall av epilepsi måste omedelbart blockeras. Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam är de huvudsakliga läkemedlen som förskrivs till patienten, och de levereras uteslutande på recept. Dosen bestäms bara av en specialist, för om läkemedlet tas felaktigt har patienten nervösa tics, hallucinationer, allergiska reaktioner och andra biverkningar. På senare tid har patienter med denna diagnos ordinerats det antikonvulsiva läkemedlet Lamotrigine, som stoppar spänningsstyrda natriumkanaler. Det bör dock komma ihåg att antikonvulsiva medel inte hjälper vid svåra och frekventa anfall.
- Hypnotisk … Det är viktigt för en patient med Retts syndrom att reglera sin dagliga rutin. I detta kommer han att få hjälp av att ta Melatonin, som också kallas sömnhormon. Patienten kan också ordineras läkemedel med liknande effekt från gruppen barbiturater. De bör också tas enbart enligt anvisningar från en läkare eftersom deras effekter sträcker sig från mild sedering till anestesi.
- Vaskulära läkemedel … De ordineras för att förbättra patientens blodcirkulation. I detta fall ordineras läkemedel som Instenon, Sermion och Felodipine till patienten.
- Nootropa läkemedel … För att stimulera hjärnans funktion vid Retts syndrom brukar neurometaboliska medel som Pantogam, Actovegin, Piracetam och Nootopil ordineras.
Utöver de listade läkemedlen rekommenderas patientens anhöriga att köpa läkemedel som stödjer inre organ och korrigerar patientens beteende.
Traditionell terapi för Retts syndrom
Rehabilitering för diagnos av RTT bör inte begränsas till medicinering ensam. En extremt omfattande behandling hjälper dig att uppnå positiva resultat.
Funktioner av traditionell terapi:
- Träningsterapi … Sjukgymnastik i detta fall gör det möjligt för patienten att korrigera utvecklingen av skolios, som de flesta patienter med Retts syndrom lider av. Dessutom kommer ett komplex av sådana aktiviteter, tillsammans med massagebehandlingar, att hjälpa barnet att lära sig att röra sig.
- Musik terapi … Metoden enligt Tomatis -systemet har en läkande effekt om det finns ett behov av att ytterligare stimulera hjärnan. Den berömda fransmannen baserade sina mönster på gregorianska sånger, klassiska verk (Mozart) och vals.
- Djurterapi … Rehabilitering med hästar, delfiner, hundar och katter blir mer och mer populär. Lärarassisterad ridning (hippoterapi) hjälper ditt barn att hålla försvagade muskler i god form. Delfinbehandling gör att den lilla patienten inte bara kan lära känna detta magnifika däggdjur bättre, utan också förnyar sitt intresse för omvärlden.
- Konstterapi … Det är viktigt för ett barn med denna diagnos att inte bara dyka in i ljudområdet, utan också att lära sig att reagera på bästa möjliga färger. Sådana klasser kan utföras både under ledning av en specialist och hemma.
- Hydrorehabilitering … Det är svårt att överskatta effekten på en sjuk person av massagebehandlingar i vatten och att ta mineralbad. Behandlingen på detta sätt gör att barnet med RTT kan slappna av lite vid frekventa anfall.
- Arbetar med talkunskaper … Även om en son eller dotter med Retts syndrom slutar prata, ska du inte förtvivla. Det är nödvändigt att söka hjälp från specialister som logoped och defektolog.
Se videon om Retts syndrom:
Retts syndrom hos flickor och pojkar (i sällsynta fall) är en allvarlig och obotlig sjukdom. Därför är det nödvändigt att organisera patienten rätt vård för att upprätthålla sitt allmänna tillstånd. Många forskningscentra letar efter läkemedel för denna patologi. Vissa experiment med möss har redan gett positiva resultat, vilket ger hopp om läkning i framtiden för patienter med en sådan diagnos.
